DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系
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| 全部作者： | 申本昌 张成 |
| 第1作者单位： | 中山大学附属第1医院 |
| 摘要： | DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良，DMD基因突变包括缺失或重复以及点 突变，1般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生，而不破坏“阅读框”的框内突变则引起BMD，但也有例外情况，外显子跳跃和无义介导的RNA衰减使DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系变得复杂化，不能仅靠突变的类型来判断肌营养不良症的严重程度。 |
| 关键词： | DMD/BMD；缺失/重复；外显子跳跃；无义介导的RNA衰减 远程下载(免费PDF全文) |
| 发表日期： | 2006年04月28日 |
| 同行评议： | （暂时没有） |
| 综合评价： | （暂时没有） |
| 修改稿： |
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