高原平原人群基因多态性及低氧相关基因的研究
作者：余满堂，王晓勤，陈秋红，刘世明，吴天一【摘要】目的本文应用基因检测技术，了解不同群体基因频率、基因型频率及ACE基因特点与低氧调控基因（HIFG）的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）基因扩增和聚丙酰胺凝胶（PAG）电移及基因序列测定技术，对高原世居藏族、蒙族、汉族和平原世居汉族四个群体血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性的研究。结果测得基因频率为高原汉族0.6562、藏族0.6377、蒙族0.6505和平原汉族0.7186，高原三个群体间差异无显著性，分别与平原比较差异有非常显著性（P＜0.001），基因型频率高原汉族为I/I14%、I/D11%、D/D4%，藏族I/I16%、I/D10%、D/D7%，蒙族I/I14%、I/D12%、D/D6%，平原汉族I/I5%、I/D3%、D/D26%。显示高原三个群体基因型频率差异较小，这三个群体分别与平原人群比较差异有非常显著性（P＜0.001）。另外，在Wistar鼠HIF基因序列的490bp位点有ACE基因表达。结论本研究为进一步研究高原人低氧适应的遗传机制提供了分子生物学依据。
【关键词】藏族；蒙族；汉族；基因多态性；低氧
Studyofgenepolymorphismandhypoxiarelatedgeneonresidentslivinathighaltitudeandplainarea
【Abstract】ObjectiveThispaperresearchedangiotensinconvertingenzyme（ACE）genepolymorphismofTibetan，Mongolian，HanChineseresidentslivingathighaltitudeandHanChineselivingatplainarea.MethodsApplyingthetechnologyofpolymearsechainreaction（PCR）geneamplificationandpolyacrylamidegel（PAG）electricchargemovementaswellasgenesequencing，aimstounderstandtherelationshipbetweenACEgenefrequency，ACEgenetypefrequencyandACEgenecharacterwithhypoxiainduciblefactorgene（HIFG）.ResultsGenefrequencyis0.6562，0.6377，0.6505and0.7186inHanChinesegroup，Tibetangroup，MongoliangroupathighaltitudeandHanChineseatplainarearespectively；therearenotsignificantdifferencesamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificantdifferencerespectivelycomparetoplainarea（P＜0.001）.ThegenetypefrequencyisI/I14%，I/D11%，D/D4%inHtanChinesegroupathighaltitude；I/I16%，I/D10%，D/D7%inTibetangroup，I/I14%，I/D12%，D/D6%inMongoliangroupandI/I5%，I/D3%，D/D26%inHanChinesegroupatplainarea；theresultshowsthatthereisminordifferenceamongthreehighaltitudegroups，butthereissignificant
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